Was ist Bluttest Trisomie?
Der Bluttest auf Trisomien, auch nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) genannt, ist ein pränataldiagnostisches Screening. Untersucht wird eine Blutprobe der Schwangeren: Darin zirkulieren DNA-Fragmente, die überwiegend aus dem Mutterkuchen stammen und Rückschlüsse auf bestimmte Chromosomenabweichungen ermöglichen. Der Test kann üblicherweise ab der 10. Schwangerschaftswoche eingesetzt werden.
Im Mittelpunkt stehen die Trisomien 13, 18 und 21. Das Analyseergebnis liefert eine Einschätzung der Wahrscheinlichkeit, dass eine der untersuchten Chromosomenveränderungen vorliegt; es stellt für sich allein keine gesicherte Diagnose dar. Der Untersuchungsumfang ist auf die jeweils analysierten Merkmale begrenzt und erlaubt keine umfassende Beurteilung aller genetischen oder körperlichen Besonderheiten. Bei auffälligem Befund kann eine weiterführende diagnostische Abklärung besprochen werden. Die Entscheidung für den Test und die Einordnung des Ergebnisses erfolgen im ärztlichen Gespräch; der Bluttest ergänzt die individuelle Beratung.
Aufbau
Was der Aufklärungsbogen behandelt
Grundlegende Informationen
Der Aufklärungsbogen ordnet den nicht-invasiven Pränataltest in die Pränataldiagnostik ein und erläutert seinen Zweck sowie die untersuchten Trisomien. Er thematisiert die Aussagekraft des Tests, das Recht auf Nichtwissen und die Bedeutung von Aufklärung, Einwilligung und Beratung. Zudem stellt er alternative Untersuchungsmöglichkeiten vor.
Vorbereitung
Der Aufklärungsbogen erläutert die erforderliche Vorbereitung für den Eingriff, insbesondere ärztliche Aufklärung, genetische Beratung und Einwilligung. Weitere Themen sind die Kostenklärung, die ambulante Durchführung und der Mutterpass.
Ablauf
Der digitale Aufklärungsbogen erläutert den Ablauf des Eingriffs mit Schwerpunkt auf der venösen Blutentnahme und der anschließenden Laboruntersuchung der Blutprobe. Er behandelt auch die Mitteilung des Ergebnisses. So kennen Patientinnen und Patienten den Ablauf bereits vor dem Aufklärungsgespräch, das der Bogen vorbereitet und dokumentiert, aber nicht ersetzt.
Risiken
Ein vollständiges Verständnis der Risiken ist wichtig. Daher werden die im Zusammenhang mit dem Eingriff stehenden Risiken in einfacher Sprache erklärt und mit den wissenschaftlich belegten Wahrscheinlichkeiten ausgeführt. Der Aufklärungsbogen erläutert die folgenden Risiken: Falsch-positiver Befund, Falsch-negativer Befund, Begrenzte diagnostische Aussagekraft, Nicht auswertbares Testergebnis.
Weiterer Verlauf
Der Aufklärungsbogen erläutert den weiteren Verlauf nach der Blutentnahme, darunter mögliche Beschwerden an der Einstichstelle und die Befundbesprechung. Er behandelt die Einordnung auffälliger und unauffälliger Ergebnisse, mögliche Bestätigungsdiagnostik sowie humangenetische und psychosoziale Beratung. Auch die Schwangerschaftsvorsorge und die Entscheidungsfindung nach einem auffälligen Befund sind Themen.
Passt sich an den Fall an
In medudoc enthält der Bogen nur, was für die jeweilige Patientin oder den jeweiligen Patienten gilt. Diese Angaben bestimmen seinen Inhalt.
Mehrsprachig verfügbar
Der Bogen ist zweisprachig – deutsches Original und Übersetzung in einem Dokument. Rechtsverbindlich ist die deutsche Fassung; die Übersetzung dient als Verständnishilfe.